L’AI sonda il ‘genoma oscuro’ per far luce sulla crescita del cancro. I ricercatori stanno utilizzando l’apprendimento automatico per scoprire che il ‘DNA spazzatura’ potrebbe svolgere un ruolo cruciale nello sviluppo dei tumori. Gli scienziati della Johns Hopkins University hanno esaminato oltre 1.200 tipi distinti di elementi ripetitivi del DNA, che costituiscono quasi la metà del genoma umano, scoprendo che molte di queste parti di codice genetico precedentemente non associate al cancro si erano modificate durante la formazione del tumore. Gli scienziati hanno impiegato l’intelligenza artificiale per illuminare il cosiddetto ‘genoma oscuro’ del corpo umano e sviluppare un nuovo approccio potenzialmente rivoluzionario alla rilevazione, monitoraggio e trattamento del cancro.
Utilizzata una tecnica di apprendimento automatico chiamata Artemis
I ricercatori hanno rivelato come le ripetizioni precedentemente poco studiate delle sequenze di codice genetico – note come “DNA spazzatura” o materia oscura – siano associate ai tumori. La ricerca, pubblicata il 13 marzo su Science Translational Medicine, mostra come l’AI e altre tecnologie informatiche avanzate stiano approfondendo la comprensione delle malattie e come affrontarle.
“È come una grande rivelazione di ciò che si nasconde dietro il sipario”, ha detto Victor Velculescu, coautore dell’articolo e professore di oncologia presso il Kimmel Cancer Center della Johns Hopkins, aggiungendo che ciò porterà a “nuove terapie, nuovi metodi diagnostici e nuovi approcci di screening per il cancro”.
I ricercatori hanno esplorato la “materia oscura” del codice genetico che – come il suo omonimo astronomico – è rilevabile ma misteriosa e al di là dell’ambito delle precedenti analisi convenzionali. Hanno utilizzato una tecnica di apprendimento automatico chiamata Artemis (Artemide), dal nome della dea greca della caccia, per analizzare il DNA spazzatura presente nei tumori o fluttuante nel flusso sanguigno dopo essere stato rilasciato dalle crescite cancerose. Gli scienziati hanno esaminato oltre 1.200 tipi distinti di elementi ripetitivi del DNA, che costituiscono quasi la metà del genoma umano. Hanno scoperto che molte di queste parti di codice genetico precedentemente non associate al cancro si erano modificate durante la formazione del tumore. Nell’analisi dei ricercatori su 736 geni legati alla formazione del cancro, quasi due terzi contenevano in media 15 volte più il numero di sequenze ripetitive del DNA rispetto a quanto atteso.
La case farmaceutiche utilizzano l’AI per individuare nuove molecole per nuovi farmaci contro il cancro
I risultati suggeriscono che i pezzi di spazzatura non si verificavano casualmente nei tessuti cancerosi, ma erano invece potenzialmente indicatori rivelatori della malignità, ha detto Velculescu.
“Finiscono per essere raggruppati intorno ai geni che sono alterati nel cancro in vari modi, fornendo il primo indizio che queste sequenze potrebbero essere fondamentali per lo sviluppo del tumore”, ha detto. La ricerca è l’ultimo sforzo per utilizzare tecniche informatiche all’avanguardia per rafforzare la lotta contro il cancro, che causa immense sofferenze in tutto il mondo ed è costoso da trattare per i servizi sanitari. Le aziende farmaceutiche stanno utilizzando l’AI per identificare nuove molecole come bersagli per possibili farmaci anticancro. Altri scienziati hanno impiegato la tecnologia nel tentativo di ridurre drasticamente il numero di casi di cancro al seno in fase precoce non diagnosticati.
L’associazione benefica Cancer Research UK ha accolto con favore l’articolo della Johns Hopkins e le ulteriori prove che ha offerto sulla promessa della rilevazione dei tumori assistita dalla tecnologia. “Sebbene siamo ancora in una fase precoce, questa ricerca dimostra come alcuni tipi di cancro potrebbero essere diagnosticati prima rilevando cambiamenti specifici del tumore nelle cellule raccolte da campioni di sangue”, ha detto Hattie Brooks, responsabile delle informazioni sulla ricerca dell’associazione benefica. “Anche se c’è ancora molta strada da fare prima che Artemis possa essere utilizzato in clinica, è sempre emozionante vedere nuovi approcci che mostrano potenziale nel rilevare il cancro più presto”.
